الأرق العائلي القاتل: المرض الذي يقتل بالحرمان من النوم

الجميع يعاني من القليل من الأرق بين حين وآخر ، ولكن ماذا لو كنت غير قادر على النوم لشهور؟

أظهرت الدراسات المبكرة التي أجريت على الكلاب أن قلة النوم كانت قاتلة في غضون أيام قليلة. في إحدى التجارب الوحشية التي أجراها اثنان من علماء الفسيولوجيا الإيطاليين في أواخر القرن التاسع عشر ، تم إبقاء الكلاب مستيقظة لمدة أسبوعين بإجبارها على المشي ، ثم ماتوا بعدها. أظهرت الدراسة المجهرية لخلايا دماغ الكلاب تغيرات تنكسية في الخلايا العصبية في الدماغ.

في عام 1964 ، سجل طالب المدرسة الثانوية الأمريكية ، راندي غاردنر ، رقم قياسي في عدم النوم لمدة 11 يوماً متواصلاً . على الرغم من أن غاردنر ، بسبب لياقته الرائعة ، كان لا يزال قادرًا على لعب كرة السلة ، فقد عانت قدراته الإدراكية والحسية ، ومع مرور الأيام ، أصبح غاردنر مزاجيًا بشكل متزايد ، وواجه صعوبة في التركيز ، وعانى من فقدان الذاكرة على المدى القصير ، والتعرض للهلاوس التي لم تكن موجودة من قبل ، كما ظهر عليه اعراض جنون العظمة.

انهى غاردنر تجربته الخطيرة قبل أن تؤثر على صحته أكثر  ، ولكن بالنسبة لعدد قليل من الناس في جميع أنحاء العالم ، فإن النوم يعتبر رفاهية، إنهم يحملون داخل الحمض النووي الخاص بهم جينًا قاسيًا للغاية يسبب اضطرابًا نادرًا في النوم يسمى الأرق العائلي القاتل Fatal Familial Insomnia

يُصاب عادة هؤلاء الأشخاص بهذا المرض في منتصف العمر ، حوالي في الخمسين ، حيث تبدأ الأعراض بالتعرق ، كما يُلاحظ تقلص بؤبؤ العين بشكل محدد عند النظر في المرآة ، وبعض المرضى يعانون من الرعشات والإمساك ، بينما تدخل النساء فجأة في سن ليأس ، ويصبح الرجال عاجزين جنسياً ، ثم يبدأ المصاب في الوصول إلى مرحلة صعوبة النوم ، والتي تزداد سوءاً مرور الأيام ، بينما يحاول المريض يائساً أن ينام ، لكنه لا ينجح ابداً في اقتناص عدة لحظات من النوم ، وتستمر هذه الأعراض لامخيفة لأشهر حيث تُستزف طاقة الفرد ، ليصلح الأرق كلياً .

, وبمجرد أن يصبح الفرد غير قادراً على النوم ، يحدث تقدم هبوطي في عملياته الحيوية ، حيث يفقد القدرة على المشي أو التوازن ، وتحدث خسارة كبيرة في الوزن ، ويكون معرضاً للنسيان ونوبات الارتباك والهلوسة التي تعتبر عرضاً شائعاً ، حتى أن بعض الناس يفقدون قدرتهم على الكلام ، وأخيراً ، بعد حوالي خمسة عشر شهراً من ظهور الأعراض الأولى ، تموت الضحية بسبب الإرهاق الشديد ، ويموت البعض عاجلاً ، بينما يعاني آخرون لمدة تصل إلى ثلاث سنوات .

الأرق العائلي المميت FFI هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في جين PRNP، يوفر هذا الجين تعليمات لإنشاء البروتينات التي تلعب أدوارًا مهمة في العديد من وظائف الجسم، ولكن عندما يتحور الجين ، فإن البروتين المنتج يصبح معيبًا - وبعبارة أخرى ، يخطئ البروتين في الانطواء، اعتمادًا على موضع الطفرة ، يمكن أن ينتج الجين مجموعة متنوعة من الاضطرابات المعرفية والأمراض العصبية التنكسية مثل مرض جنون البقر في الماشية ومرض كروتزفيلد جاكوب والأرق العائلي المميت عند البشر، حيث تسبب الطفرة في هذا المرض هجومًا على منطقة المهاد في الدماغ ، التي تتحكم في دورات نومنا وتسمح لأجزاء مختلفة من دماغنا بالتواصل مع بعضها البعض.

من أين بدأ مرض الأرق العائلي القاتل؟

يمكن إرجاع المرض إلى القرن الثامن عشر إلى طبيب البندقية الذي عاش بالقرب من الحي اليهودي، حيث نقل المرض إلى ابن أخيه جوزيبي ، ومن هناك انتقل المرض من أبنائه إلى أبنائهم وأحفادهم ، حتى وصل عدد العائلات المتضررة في جميع أنحاء العالم الآن الى 40 عائلة ، ولكن يمكن أن يكون هناك ما يصل إلى 200 أسرة .

و أغرب ما في هذه العائلات أنه كان بإمكانهم اختيار عدم الإنجاب وإنهاء انتقال المرض ، لكنهم لم يفعلوا ذلك.

"تختفي العديد من الأمراض الوراثية القاتلة من تلقاء نفسها ، لأنها تسبب الموت قبل أن يتمكن حاملو الطفرة من التكاثر ، ولكن ليس الأرق المميتة - على الأقل ليس في هذه العائلة التي كتب عنها الكاتب D.T. Max في كتابه "الأسرة التي لا تستطيع النوم "، حيث أعطى نظرة ثاقبة على هذا المرض الغامض .

يقول ماكس في كتابه " "إن قرار إحضار طفل إلى العالم قد يموت ميتة مروعة في منتصف العمر قرار صعب".

كتب ماكس عن عائلة في بولونيا بإيطاليا يحمل أفراد عائلتها الجين القاتل. منذ 150 عامًا الماضية ، توفي ما لا يقل عن ثلاثين فردًا من العائلة بسبب الأرق العائلي. ما يقرب من نصفهم في الخمسين سنة الماضية أو نحو ذلك ، بينما  لم يقم أي فرد من أفراد الأسرة بإنهاء الحمل خوفًا من انتقال هذه المتلازمة".

لكن قدم أحد المصابين من تلك العائلة، وهو شخص معروف فقط باسم سيلفانو ، نفسه إلى معهد النوم بمستشفى جامعة بولونيا في عام 1983 ، حينما كان يعاني من الأعراض المبكرة للمرض ، قال للأطباء بشكل واقعي ، "سأتوقف عن النوم ، وفي غضون ثمانية أو تسعة أشهر ، سأموت."

توفي سيلفانو بعد عامين ، لكنه ترك عقله للعلم. وبفضل مساهمة سيلفانو السخية ، يعرف أطباء الأعصاب الآن أن المرض ناجم عن البريون ، وهو بروتين غير مطوي ، يستهدف أجزاء من المهاد الواقعة فوق جذع الدماغ في مركز الجمجمة.

وفي مقالة على موقع ال BBC يشرح David Robson قائلاً 

" بعد سنوات من البحث الإضافي ، يمكن للعلماء الآن تفسير سبب تسبب تلف هذا الجزء الصغير من الأنسجة العصبية في إطلاق مثل هذه المجموعة المحيرة من الأعراض.

 نحن نعلم ، على سبيل المثال ، أن هذا الجزء ينسق جميع استجاباتنا "اللاإرادية" تجاه البيئة - أشياء مثل التحكم في درجة الحرارة وضغط الدم ومعدل ضربات القلب وإفراز الهرمونات للحفاظ على حركة الجسم بشكل مريح ، عندما يتعطل ، يبدو الأمر كما لو أن التدفئة المركزية الخاصة بك تتعطل ، وقد تسربت أنابيب المياه الخاصة بك ، ونوافذك مفتوحة على مصراعيها ومكبرات الصوت الخاصة بك تتحدث بصوت عالٍ - كل شيء في حالة من الفوضى ، ومن ثم يحدث التعرق الغزير وتتقلص حدقة العين ووتعاني من العجز الجنسي والإمساك "

لا يوجد حاليًا علاج للأرق العائلي المميت ، ولكن هناك أدوية يمكن أن توفر راحة مؤقتة للبعض.

 أحد المرضى ، الذي نعرفه باسم دانيال فقط ، بذل جهودًا كبيرة للتخفيف من بؤسه ، حيث تناول دانيال مكملات الفيتامينات ومارس الرياضة لتحسين لياقته العامة ، عندما توقفت الفيتامينات عن العمل ، أخذ أدوية التخدير مثل الكيتامين وأكسيد النيتروز للحث على فترات قصيرة من النوم المريح لمدة 15 دقيقة ، وكذلك أدوية النوم. 

ذات مرة ، أثناء العلاج ، أصيب دانيال بجلطة دماغية خفيفة ونام لمدة ثلاثة أيام ، كما اشترى خزانًا للحرمان الحسي او ما يُسمى بخزان العزل او التعويم ، وهو عبارة عن غرفة على شكل بيضة حيث يطفو الجسم في الماء المالح عند درجة حرارة الجسم ولا يعاني من أي ألم أو جاذبية أو درجة حرارة أو لمس أو معلومات حركية ، كما تكون العيون والآذان محمية من الضوء والصوت ، والغطاء مغلق. كان الجهاز ، عانى دانيال أيضًا من هلوسات مزعجة ، بما في ذلك عدم يقين غريب بشأن ما إذا كان حيًا أم ميتًا.

وعلى الرغم من وفاة دانيال في النهاية (بعد 26 شهرًا بسبب السكتة القلبية) ، إلا أنه عاش لفترة أطول وعمل بشكل أكثر كفاءة مما توقعه تشخيصه ، مما يشير إلى أن بعض هذه الإستراتيجيات على الأقل تتطلب مزيدًا من الدراسة.

مصادر / amusingplanet